bh4负荷试验结果意义

是常染色体隐性遗传代谢病采用bh4负荷试验尿蝶呤谱分析及dhpr活性测定可以对上述两种病因进行鉴别诊断医生的这些检查是为了鉴别诊断的因为缺的不同，替代不同大夫先确认苯丙氨酸高，然后，尿蝶呤谱分析，正常儿童参考值新蝶呤028～26 mmolmolCr，生物蝶呤035～296 mmolmolCr。

多动自卑孤僻等 根据不同的临床类型PKU可分为 1经典型 病儿有典型的临床表现有程度不等的智慧型低下，约14病儿有癫痫发作患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常血Ph浓度1200μmolL20mgdl尿FeCl3 shy和DNPH试验强阳性 2。

四氢生物蝶呤 BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ，可导致血苯丙氨酸 phe浓度异常增高，出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状因早期临床表现与苯丙酮尿症 PKU相似而容易误诊BH4缺乏症个体差异。